Génétique médicale

LE CARYOTYPE NORMAL

ICARE Genetics Case Conference: BRCA1 Variants: Refining Classification on a Continuum (May 2026)

ICARE Genetics Case Conference: Variantes BRCA1: Affiner la Classification sur un Continuum (Mai 2026)

EP 239: What long-read sequencing reveals about Alzheimer’s and ALS with Paul Valdmanis

EP 239: Ce que le séquençage à lecture longue révèle sur Alzheimer et la SLA avec Paul Valdmanis

Invited Session 4 Clinical Variant Interpretation Knowledgebases in Cancer Genomics

Session Invitée 4 Bases de connaissances sur l'interprétation des variants cliniques en génomique du cancer

Chromatin deregulation, a cancer driver

Dérégulation de la chromatine, un moteur du cancer

Whole Genome Sequencing and Multi-omic Tools Closing the Rare Disease Diagnostic Gap

Séquençage du génome entier et outils multiomiques comblant le fossé diagnostique des maladies rares

Linking Cytosolic Single-Stranded DNA Formation to Fragile X Syndrome Pathology

Relier la formation d'ADN simple brin cytosolique à la pathologie du syndrome de l'X fragile

Genomics of Rare Disease 2026 | Keynote lecture by Wendy Chung, Harvard Medical School, USA

Génomique des maladies rares 2026 | Conférence principale de Wendy Chung, École de médecine de Harvard, États-Unis

Genomics of Rare Disease 2026 | Keynote lecture by Bob Handsaker, Broad Institute, United States

Genomics of Rare Disease 2026 | Conférence principale de Bob Handsaker, Broad Institute, États-Unis

ESHG Webinar Series Season 2 Episode 4 with Alexandre Reymond

Série de webinaires ESHG, saison 2, épisode 4 avec Alexandre Reymond

ESHG Webinar Series Season 2 Episode 3 with Lili Milani

Série de webinaires ESHG, saison 2, épisode 3 avec Lili Milani

Q&A Livestream with Rare Genetics, Inc!

Séance de questions-réponses en direct avec Rare Genetics, Inc. !

Best practices for testing low level mosaic variants Recommendations from CGC working group

Bonnes pratiques pour tester les variants en mosaïque de bas niveau Recommandations du groupe de travail CGC

Full Recording of the April 2026 ICARE Genetics Case Conference

Enregistrement intégral de la conférence ICARE Genetics d'avril 2026

Clonal Hematopoiesis vs. Hereditary Cancer: Diagnostic Challenges & Clinical Impact

Hématopoïèse clonale vs cancer héréditaire : défis diagnostiques et impact clinique

Rare Disease Day Webinar 2026: Turning Precision Medicine Into Reality

Webinaire de la Journée des maladies rares 2026 : Transformer la médecine de précision en réalité

Detection of IGHMYC and a cryptic IGHBCL6 rearrangement refines diagnosis in high grade B-Cell

Détection de IGHMYC et d'un réarrangement cryptique IGHBCL6 affine le diagnostic dans les lymphomes B à haut grade

🎥✨ Martes de Divulgación Científica -10 de marzo 2026- Diagnósticos Moleculares - Enfermedades raras

🎥✨ Mardi de Vulgarisation Scientifique -10 mars 2026- Diagnostics Moléculaires - Maladies rares

From Medical Mystery to Gene Therapy: One Family’s Sialidosis Journey

Du mystère médical à la thérapie génique : le parcours d’une famille atteinte de sialidose

MENDEL LECTURES / Jakub Tolar / 19. 3. 2026

CONFÉRENCES MENDEL / Jakub Tolar / 19. 3. 2026

EP 231: From polygenic scores to AI-driven medicine with Andrea Ganna of FIMM

EP 231: Des scores polygéniques à la médecine pilotée par l'IA avec Andrea Ganna de FIMM

Inside ACMG 2026: How AI and New Tools Enhance Genome Sequencing and Equity

Inside ACMG 2026 : Comment l'IA et de nouveaux outils améliorent le séquençage du génome et l'équité

Perspectivas del uso de transcriptómica espacial y de células única en la clínica

Perspectives de l'utilisation de la transcriptomique spatiale et à cellule unique en clinique

EP 230: From short reads to long reads in clinical genomics with Anna Lindstrand of Karolinska

EP 230: Des lectures courtes aux lectures longues en génomique clinique avec Anna Lindstrand de Karolinska

Full Recording of the March 2026 ICARE Genetics Case Conference

Enregistrement complet de la conférence de cas de génétique ICARE de mars 2026

Beyond DNA: How RNAseq Resolves VUS and Shortens the Diagnostic Odyssey

Au-delà de l'ADN : comment RNAseq résout les VUS et raccourcit l'odyssée diagnostique

Andrea Maier at ARDD2025: Epigenetic clocks Working group

Andrea Maier à ARDD2025 : Groupe de travail sur les horloges épigénétiques

EP 229: Turning personal tragedy into a movement for preventive genetics with Matthew Goldstein

EP 229: Transformer la tragédie personnelle en un mouvement pour la génétique préventive avec Matthew Goldstein

Inside the Brazilian Rare Genomes Project

Au cœur du projet brésilien sur les génomes rares

EP 228: What genomes reveal about EBV and human disease with Ryan Dhindsa and Caleb Lareau

EP 228: Ce que les génomes révèlent sur l'EBV et la maladie humaine avec Ryan Dhindsa et Caleb Lareau

【City of Stress, Science of Hope: The Power of Genomics in Mental Wellness】

【Ville de stress, science de l'espoir : le pouvoir de la génomique dans le bien-être mental】

ESHG Webinar Series Season 2 Episode 2 with Amanda Pichini, James R. Bonham and Gulcin Gumus

Série de webinaires ESHG Saison 2 Épisode 2 avec Amanda Pichini, James R. Bonham et Gulcin Gumus

EP 227: Discovering a new neurodevelopmental syndrome in the non-coding genome with Nicky Whiffin

EP 227: Découverte d'un nouveau syndrome neurodéveloppemental dans le génome non codant avec Nicky Whiffin

Diagnostic génétique du LPAC – JAMRF25

Keynote Presentation: Discovering and Defining the Telomere Biology Disorders

Présentation principale : Découverte et définition des troubles de la biologie des télomères

Dr. Mansi Desai Explained HPV, Cancer, Intellectual Disabilities and More

Dr Mansi Desai a expliqué le HPV, le cancer, les déficiences intellectuelles et plus encore

Managing Risk of Gastric Cancer in Patients with Pathogenic Germline Variants in CDH1

Gestion du risque de cancer gastrique chez les patients présentant des variants pathogènes de la lignée germinale dans CDH1

ESHG Webinar Series Season 2 Episode 1 with Sarah Norris

Série de webinaires ESHG, saison 2, épisode 1 avec Sarah Norris

NIPT Beyond the Basics: Screening for Single-Gene Conditions

Le DPNI au-delà des notions de base : dépistage des maladies monogéniques

Global Cancer Diagnostics: Building High-Quality Cancer Genomic Testing

Diagnostic mondial du cancer : mise en place de tests génomiques du cancer de haute qualité